各縣（區）衛生健康局、各醫療保健機構：

　　為深入貫徹落實《全國出生缺陷綜合防治方案》《“健康四川”婦幼健康促進專項行動方案（2020—2030年）》和《四川省衛生健康委員會關于進一步加強出生缺陷綜合防治工作的通知》要求，進一步做好全市出生缺陷綜合防治工作，市衛生健康委制定了《攀枝花市出生缺陷綜合防治方案（2022—2025年）》（以下簡稱《方案》），現將《方案》印發你們，請認真遵照執行。

　　                 攀枝花市衛生健康委員會

　　                 2022年5月9日

　　攀枝花市出生缺陷綜合防治方案（2022—2025年）

　　一、基本情況

　　2021年全市出生缺陷發生率為98.23/萬，較2020年下降了2.06%。主要出生缺陷發生率依次是先天性心臟病25.97/萬、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥21.45/萬、外耳其它畸形18.06/萬、多指(趾）/18.06/萬、總唇裂14.68/萬。

　　全市生缺陷綜合防治工作有力有序推進。免費孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷等重大公共衛生項目全面落實，廣泛開展了先天性心臟病、唐氏綜合征、地中海貧血、耳聾等出生缺陷防治的社會宣傳和健康教育。全市產前篩查和產前診斷技術力量不斷增強，新生兒疾病管理工作進一步規范，嚴重多發致殘出生缺陷新生兒發生率顯著下降，確診為神經管缺陷、唐氏綜合征、腹壁缺損、嚴重先天性心臟病先天性心臟病等嚴重多發致殘缺陷胎兒在產前進行了治療性引產，2021年全市嚴重多發致殘出生缺陷新生兒發生率為9.03/萬。

　　二、指導思想

　　堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及，人人享有。堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務。堅持精準施策。聚焦嚴重多發出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統籌協調，動員社會參與，增強工作合力。

　　三、工作目標

　　總目標：構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。

　　具體目標：我市三級預防各項指標納入屬地化管理考核，全市設置產前診斷機構兩所；每個縣區至少設置產前篩查機構1家。到2025年，建立覆蓋城鄉居民建立涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒期和兒童各階段的出生缺陷防治服務體系，三級預防措施得到全面落實，嚴重出生缺陷發生率明顯降低。

　　

　　四、工作措施

　　（一）廣泛開展一級預防，減少出生缺陷發生。

　　大力普及出生缺陷防治知識，增強群眾自我保健意識和能力。醫療衛生機構要發揮主戰場作用，開展針對性的優生咨詢服務，倡導適齡生育，指導科學備孕。加強婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫學檢查和生育指導“一站式”服務模式。落實國家免費孕前優生健康檢查，推動城鄉居民全覆蓋。科學補服葉酸，預防神經管缺陷。針對不同婚育階段的目標人群，因人施策，落實婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務。加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線。

　　（二）規范開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生。

　　廣泛開展產前篩查，普及應用產前篩查適宜技術，規范應用高通量基因測序等新技術，逐步實現懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次產前篩查。對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議。

　　（三）深入開展三級預防，減少先天殘疾發生。

　　全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙篩查，加強新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預，逐步提高確診病例治療率。逐步擴大篩查病種，將先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髓關節發育不良等先天性結構畸形納入新生兒疾病篩查范圍。聚焦嚴重多發、可篩可治、技術成熟、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治 療和貧困救助全程服務試點，促進早發現早治療，減少先天殘疾。

　　（四）加強監督管理，規范防治服務。

　　針對先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷以及重點新生兒遺傳代謝性疾病，按照已制訂和完善相關防治規范和指南規范管理。加強出生缺陷防治相關機構和人員管理，加強對醫學檢驗實驗室開展產前篩查、新生兒疾 病篩查等服務的行業監管。加強服務質量控制與評價，建立隨機抽查和通報制度，不斷提高服務質量。

　　五、保障措施

　　（一） 加強服務網絡支撐。

　　完善出生缺陷防治網絡。完善多部門聯動防治出生缺陷的工作機制，構建覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。加強市級出生缺陷防治管理中心、產前診斷中心、新生兒聽力障礙診治中心能力建設和全市域業務指導作用發揮。規范婚前孕前保健門診，加強產前篩查和產前診斷機構建設，健全新生兒疾病篩查、診斷、治療網絡。依托全國出生缺陷防治人才培訓項目及省級出生缺陷防治專項技術培訓，加強臨床遺傳咨詢、產前超聲診斷、遺傳病診治等出生缺陷防治緊缺人才培養。針對唐氏綜合征、先天性心臟病、先天性耳聾、重型地中海貧血等重點出生缺陷疾病，逐步建立完善出生缺陷防治網絡。

　　（二）加強經費投入支撐。

　　積極爭取出生缺陷防治網絡建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經費投入。聚焦嚴重多發出生缺陷病種，組織實施出生缺陷防治項目。推動將婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務列入民生項目，納入財政預算。鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治，積極開展社會宣傳、患兒 救助等公益活動。

　　（三） 加強信息支撐。

　　鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創新，促進科研成果的推廣應用和臨床轉化。健全市級出生缺陷監測網絡，優化監測方案，加強信息收集、統計和分析，動態掌握出生缺陷發生現況和發展變化趨勢。依托全民健康信息平臺，完善出生缺陷防治全程服務信息，推動數據互聯共享。借力“互聯網+醫療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關的咨詢指導、檢查提醒、預約就診、檢查檢驗結果查詢等便民利民服務。加強數據和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。

　　六、組織實施

　　（一） 加強組織領導。

　　各縣（區）衛生健康局要強化組織領導，統籌推進好出生缺陷防治工作。要強化領導責任、保障責任、管理責任、監督責任，結合轄區實際，制訂實施方案，落實好出生缺陷綜合防治政策措施。

　　（二） 廣泛宣傳動員。

　　充分運用廣播電視、海報、互聯網、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平臺，廣泛 開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。舉辦“預防出生缺陷日”主題宣傳活動，加強政策和惠民項目宣傳，營造全社會關心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。

　　（三） 強化考核評估。

　　各縣（區）要通過政府重點工作績效考核、政府為民辦實事項目專項考核、目標管理責任制 考核等多種方式，督促落實出生缺陷防治工作。加強對出生缺陷防治政策落實、項目實施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時總結推廣出生缺陷防治有效做法和經驗。市衛生健康委將適時組織對各縣（區）出生缺陷綜合防治工作進行督導檢查，通報工作進展。

      攀枝花市出生缺陷綜合防治方案（2022—2025年）解讀